一、脊髓性肌萎缩症药物行业概述
脊髓性肌萎缩症（SMA），是常染色体隐性遗传病，其病理改变为脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的弛缓性麻痹和肌萎缩。脊髓性肌萎缩症是致死、致残率高的常染色体隐性遗传病，据临床数据显示，该致病基因在中国人群中的携带频率约为1/42，新生儿发病率约1/10000。目前SMA的治疗方案主要分为基于腺相关病毒(AAV)的基因疗法、反义寡核苷酸(ASO)及小分子疗法这三大类。
二、中国脊髓性肌萎缩症药物行业发展背景
脊髓性肌萎缩症主要因运动神经元存活基因1（SMN1）突变导致SMN蛋白功能缺陷，进而引发运动神经元退化，造成肌肉无力、萎缩，严重时可危及生命。当前，SMA治疗领域存在未被满足的临床需求，亟待更安全、高效且可及性强的创新疗法突破。2024年，中国医药制造业营业收入为25298.5亿元，为药物临床应用提供支撑。
三、全球脊髓性肌萎缩症药物行业现状
当前，全球脊髓性肌萎缩症药物行业主要的上市产品有Zolgensma®（索伐瑞韦，一种基于AAV9的基因疗法）、Spinraza®（诺西那生钠，一种鞘内注射的ASO）及Evrysdi®（利司扑兰，一种口服小分子剪接修饰剂），但脊髓性肌萎缩症需要长期用药及终生管理，治疗依从性则会随时间推移而下降，并给患者家庭和医疗支付体系带来沉重压力。2024年，全球脊髓性肌萎缩症药物市场规模约为46.401亿美元。
相关报告：华经产业研究院发布的《2026-2032年中国脊髓性肌萎缩症药物行业市场全景分析及投资价值预测报告》
四、中国脊髓性肌萎缩症药物行业现状
中国是SMA患者人数最多的国家之一，但脊髓性肌萎缩症治疗费完全超出了普通家庭的承受能力，为了提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，国家相关部门一直在努力推动SMA治疗药物的研发和上市；2018年SMA被纳入《第一批罕见病目录》，2021年诺西那生钠通过医保谈判，患者用药可及性与市场需求快速释放。2019年，中国SMA诊治中心联盟成立，为药物临床应用提供支撑。2024年，中国脊髓性肌萎缩症药物市场规模约为5.5亿元。
五、中国脊髓性肌萎缩症药物行业竞争格局
整体而言，我国脊髓性肌萎缩症药物行业进口药绝对主导，国产药蓄势待发，市场由渤健、罗氏、诺华等跨国药企垄断，但以锦篮基因、嘉因生物为代表的中国基因疗法已进入临床后期，正加速追赶。
六、中国脊髓性肌萎缩症药物行业发展趋势
未来，我国脊髓性肌萎缩症治疗重心前移，或从治病到预防，多地试点将SMA纳入新生儿遗传病筛查，有望能实现症状前治疗，因为在症状出现前用药，患儿运动功能发育接近正常儿童的概率极大，这将从根本上改变疾病预后。同时，以锦篮基因、嘉因生物为代表的国产一次性AAV基因疗法已进入临床后期，旨在通过优化载体，追求更安全、更高效的单次治疗。此外，除了增加SMN蛋白，靶向神经肌肉保护等新作用机制的药物也在研发中，或形成联合治疗方案。
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